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1例因右眼视力逐渐下降1年至眼前手动，全身毛发呈白色、皮肤粉红色患者就诊眼科，父母为近亲结婚，右眼晶状体全白混浊，诊断为眼皮肤白化......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
[目的]观察中国人眼白化病1型(OAI)的临床表现特点.[方法]临床和基因检查确诊的16例OA1患者及8例女性携带者纳入研究.其中8例患者......
Chronic ulcerative gastroduodenitis as a first gastrointestinal manifestation of Hermansky-Pudlak sy
A 10-year-old Chinese boy who had a history of congenital thrombocytopathy presented with severe iron deficiency anemia ......
鸟类的羽色白化现象是鸟类羽色变异的形式之一,但在鸟类各类群中并不普遍。关于鸟类羽色白化的报道多集中于小型雀形目鸟类。2019......
目的：观察白化豚鼠与有色豚鼠眼球屈光状态及视网膜形态结构,探讨白化豚鼠高度近视眼的发生与黑色素合成的联系。方法：随机选取220～25......
为研究小麦返白系阶段性＂白化-复绿＂的分子机制,以中国春小麦叶绿体基因组序列的LSC区为参考序列,分段设计引物,PCR扩增中国春、矮变......
利用气相色谱法对相同养殖条件下生长的正常和白化褐牙鲆(Paralichthys olivaceus)的皮肤和肌肉组织中的DHA和EPA 含量进行了比较......
2008年6月，在广西桂林市郊冷水塘村发现一例白化雌性中蹄蝠（Hipposideros larvatus）幼仔，属局部白化现象，白化区域包括背部中线靠右侧的......
采用毛细管色谱法对牙鲆Paralichthys olivaceus正常个体和白化个体肌肉、皮肤和肝脏的脂肪酸组成及含量进行了检测.结果表明:两者......
背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基......
目的 对一例不同寻常的白变猕猴进行病因研究，以探讨其色素病变的分子机理。方法 利用DH—PLC分析及测序技术对酪氨酸酶基因进行突......
